ATAKSIA
DEFINISI
Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem
saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia
mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga
menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait
(Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial).
Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang
menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan
gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini
dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali
mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.
Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti
kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan
kondisi.
Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan
saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang
mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan
sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.
Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan
ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan
risiko yang sama.
PENYEBAB
Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia
menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau
atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh.
Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan
perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang
spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.
GEJALA
Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia.
Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia
yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa
kanak-kanak dibandingkan dewasa.
Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes
genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada
beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30
tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan
gejala sampai usia 60 tahun.
Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang
dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan
kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit
dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk
mengimbangi keseimbangan yang buruk.
Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi
kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan
memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia.
Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara &
menelan.
Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan
degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan
kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya
gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran
pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki
masalah menelan yang parah.
DIAGNOSA
Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan
pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes
yang dilakukan meliputi:
* Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas
elektrik sel-sel otot.
* Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan
saraf meneruskan rangsangan.
* Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil
grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung
* Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan
otot jantung.
* Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan
computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf
tulang belakang.
* Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk
mengevaluasi cairan serebrospinal.
* Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar
glukosa.
* Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang
dipengaruhi.
PENGOBATAN
Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada
sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia
Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati
untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes,
jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa
penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat.
Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan
skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat
memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam
memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.
PENCEGAHAN
Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak
dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk
memahami penyakit ini lebih lanjut.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar